Ricerca a Napoli sui tumori pediatrici: individuati i fattori genetici
Un gruppo di ricercatori a Napoli ha effettuato uno studio sui tumori pediatrici. La ricerca segna una svolta importante per la diagnosi precoce e la cura delle malattie piรน rare, che colpiscono i bambini e gli adolescenti fino a 15 anni.
Ricerca a Napoli sui tumori pediatrici: individuati i fattori genetici
A circa 15.000 bambini e adolescenti, ogni anno nel mondo, 130 in Italia, vengono diagnosticati tumori e malattia rare. Il neuroblastoma รจ un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico ed รจ considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dellโinfanzia.
La scoperta รจ dei ricercatori napoletani. Gli studiosi, guidati daย Mario Capasso e Achille Iolascon, del Ceinge e rispettivamente, professore associato e ordinario di Genetica medica dellโUniversitร Federico II, hanno infatti identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma. E lo hanno fatto investigando su un bagaglio di dati tra i piรน ampi mai utilizzati al mondo.
Ha spiegato Capasso a Il Mattino: “Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e piรน di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce. Questa รจ la piรน alta casistica mai studiata fin adย oggiย grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore“.
Analisi computazionali avanzate, indagini condotte dallโesperto bioinformaticoย Ferdinando Bonfiglio, primo autore del lavoro. “Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilitร , rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore – chiarisce Iolascon โ. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre piรน precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso lโutilizzo di trattamenti personalizzati“.
I risultati
I risultati della ricerca, finanziata dalla Opnd Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro, sono statiย pubblicati su eBioMedicineย del gruppo editoriale โThe Lancetโ. Inoltre, tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche. E lo studio ha investito anche altre patologie, come lโautismo. ยซUn altro dato interessante che emerso da questa ricerca รจ che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologicheยป, concludeย Capasso.